Κύρια ανάλυση
Ενθαρρυντική αρχική πορεία μετά από πειραματική γονιδιακή θεραπεία περιέγραψαν ερευνητές του Μάντσεστερ για τρίχρονο παιδί με σύνδρομο Hunter. Η ανακοίνωση έγινε στις 24 Νοεμβρίου 2025 και καλύφθηκε την ίδια ημέρα από το ΕΡΤnews, με τη χορήγηση να έχει πραγματοποιηθεί τον προηγούμενο Φεβρουάριο.
Το σύνδρομο, γνωστό και ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου ΙΙ, προκαλείται από γενετική βλάβη που εμποδίζει την παραγωγή ενζύμου απαραίτητου για τη διάσπαση σύνθετων σακχάρων. Η συσσώρευσή τους επηρεάζει σταδιακά όργανα και ιστούς. Η ερευνητική προσέγγιση επιδιώκει να μετατρέψει τα κύτταρα του ίδιου του παιδιού σε πηγή του ενζύμου.
Τροποποίηση κυττάρων πριν από τη χορήγηση
Σύμφωνα με το ελληνικό ρεπορτάζ, οι γιατροί συνέλεξαν βλαστοκύτταρα τον Δεκέμβριο του 2024. Τα κύτταρα τροποποιήθηκαν σε εξειδικευμένο εργαστήριο του Great Ormond Street Hospital και στη συνέχεια επιστράφηκαν στο παιδί. Η ομάδα ανέφερε αυξημένα επίπεδα του ενζύμου και διακοπή των εβδομαδιαίων εγχύσεων υποκατάστασης με ιατρική απόφαση.
Το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ διευκρίνιζε ότι το παιδί ήταν ο πρώτος από πέντε προβλεπόμενους συμμετέχοντες. Η τεχνική είχε επίσης σχεδιαστεί ώστε να βελτιώνει την παράδοση του ενζύμου στον εγκέφαλο. Αυτή η πρώιμη ανακοίνωση δεν αποτελεί απόδειξη μόνιμης ίασης ή αποτελεσματικότητας σε όλους τους ασθενείς· η εξέλιξη της νόσου και η ασφάλεια απαιτούν παρακολούθηση σε βάθος χρόνου.
Πηγές: ΕΡΤnews, Πανεπιστήμιο Μάντσεστερ.