Κύρια ανάλυση
Βελτίωση της ακοής και στους δέκα συμμετέχοντες κατέγραψε μικρή κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για κώφωση που συνδέεται με το γονίδιο OTOF. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο Nature Medicine στις 2 Ιουλίου 2025 και παρουσιάστηκαν από το iefimerida.gr στις 7 Ιουλίου του ίδιου έτους.
Η παρέμβαση αφορούσε μια συγκεκριμένη κληρονομική διαταραχή και όχι κάθε αιτία βαρηκοΐας. Οι μεταλλάξεις στο OTOF επηρεάζουν την οτοφερλίνη, πρωτεΐνη που συμμετέχει στη μεταβίβαση του ηχητικού σήματος. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ιικό φορέα για να μεταφέρουν λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου στο εσωτερικό αυτί.
Μικρό δείγμα και ανάγκη συνέχειας
Όπως αναφέρει η δημοσιευμένη περίληψη, η έρευνα διεξήχθη σε πέντε κέντρα στην Κίνα, με συμμετέχοντες ηλικίας περίπου ενάμισι έως 24 ετών. Η μέση τιμή του ακουστικού κατωφλίου στις σχετικές μετρήσεις μειώθηκε από 106 σε 52 ντεσιμπέλ: οι συμμετέχοντες μπορούσαν να αντιληφθούν ηπιότερους ήχους σε σχέση με την αρχική εξέταση.
Τα αρχικά δεδομένα κάλυπταν έξι έως δώδεκα μήνες. Καταγράφηκαν ήπιες ή μέτριες ανεπιθύμητες ενέργειες, με συχνότερη τη μείωση του ποσοστού ουδετερόφιλων. Η δοκιμή δεν περιλάμβανε ομάδα ελέγχου και παρέμενε σε εξέλιξη για μακροχρόνια αξιολόγηση. Το αποτέλεσμα επομένως αποτελεί ένδειξη θεραπευτικής δυνατότητας για αυτή τη γενετική ομάδα, με περιορισμούς ως προς τη γενίκευση και τη διάρκεια του οφέλους.
Πηγές: iefimerida.gr, Nature Medicine.